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La trisomie 21 est une maladie chromosomique. Les personnes atteintes ont un déficit intellectuel variable avec retard de développement psychomoteur. 40 % ont une malformation cardiaque.
Le risque de porter un fœtus atteint de trisomie 21 augmente avec l’âge de la femme enceinte.
Un dépistage au 1er trimestre de grossesse est proposé en France à toutes les femmes enceintes.
Le médecin ou la sage-femme doit informer la patiente de ce dépistage et l’expliquer.
Il est possible d’accepter ou de refuser ce dépistage à n’importe quel moment du processus.
Le dépistage combiné
Le dépistage combiné du 1er trimestre de la grossesse se fait entre 11SA et 13 SA + 6 jours, après signature d’un consentement.
Le résultat est rendu environ 2 semaines après la prise de sang de femme enceinte sous forme d’un risque de trisomie 21 compris entre 1 / 2 et 1 / 10 000.
Il intègre :
- l’âge de la femme enceinte
- la mesure de la clarté nucale faite lors de l’échographie du 1er trimestre
- les marqueurs sanguins dosés dans la prise de sang de la femme enceinte
Il est également possible de faire une prise de sang au 2ème trimestre de grossesse.
Les grossesses gemellaires ne sont pas concernées par ce test.
Si le résultat est inférieur à 1 / 1000 :
Le risque que le foetus soit atteint de trisomie 21 est très faible. Il n’est pas nécessaire de faire d’autres examens en dehors du suivi échographique habituel. Certaines anomalies physiques peuvent être des signes de trisomie 21.
Si le résultat est compris entre 1 / 50 et 1 / 1000 :
Le risque est intermédiaire et il vous sera proposé de faire un DPNI (cf plus bas)
Si le résultat est supérieur à 1 / 50 :
Le risque est plus élevé et il vous sera proposé de faire un prélèvement diagnostique soit par prélèvement d’une petite quantité de liquide amniotique (amniocentèse) soit par prélèvement d’un fragment de placenta (ponction trophobastique)
Le DPNI (dépistage prénatal non invasif)
Il s’agit d’une prise de sang de la femme enceinte avec recherche d’ADN foetal.
Ce test est proposé et remboursé pour les grossesses multiples et si le risque combiné est supérieur à 1/1000. Il est fiable à 99,9% et le résultat est rendu environ 2 semaines après la prise de sang.
